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精神運動発達遅滞と筋緊張低下を呈し,全エクソームシーケンスにより確定診断に至ったGNAO1異常症の1例
http://hdl.handle.net/10470/00033218
http://hdl.handle.net/10470/000332189d3e7304-27a7-4060-acbc-0a785eeadcbf
名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
---|---|---|
9202000003.pdf (328.2 kB)
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|
Item type | 学術雑誌論文 / Journal Article(1) | |||||
---|---|---|---|---|---|---|
公開日 | 2022-07-07 | |||||
タイトル | ||||||
タイトル | 精神運動発達遅滞と筋緊張低下を呈し,全エクソームシーケンスにより確定診断に至ったGNAO1異常症の1例 | |||||
言語 | ||||||
言語 | jpn | |||||
キーワード | ||||||
主題Scheme | Other | |||||
主題 | GNAO1 | |||||
キーワード | ||||||
主題Scheme | Other | |||||
主題 | psychomotor developmental delay | |||||
キーワード | ||||||
主題Scheme | Other | |||||
主題 | hypotonia | |||||
キーワード | ||||||
主題Scheme | Other | |||||
主題 | whole exome sequencing | |||||
資源タイプ | ||||||
資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 | |||||
資源タイプ | journal article | |||||
別タイトル | ||||||
その他のタイトル | GNAO1-Related Disorder in a Patient with Psychomotor Developmental Delay and Hypotonia | |||||
著者名 |
橋詰, 拓摩
× 橋詰, 拓摩× 佐藤, 孝俊× 柳下, 友映× 村上, てるみ× 朝野, 仁裕× 山本, 俊至× 永田, 智 |
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著者別名 | ||||||
姓名 | Hashizume, Takuma | |||||
著者別名 | ||||||
姓名 | Sato, Takatoshi | |||||
著者別名 | ||||||
姓名 | Yanagishita, Tomoe | |||||
著者別名 | ||||||
姓名 | Murakami, Terumi | |||||
著者別名 | ||||||
姓名 | Asano, Yoshihiro | |||||
著者別名 | ||||||
姓名 | Yamamoto, Toshiyuki | |||||
著者別名 | ||||||
姓名 | Nagata, Satoru | |||||
出版者 | ||||||
出版者 | 東京女子医科大学学会 | |||||
受付日付 | ||||||
日付 | 2022-07-07 | |||||
日付タイプ | Created | |||||
ISSN | ||||||
収録物識別子タイプ | ISSN | |||||
収録物識別子 | 2432-6178 | |||||
NCID | ||||||
収録物識別子タイプ | NCID | |||||
収録物識別子 | AN00161368 | |||||
書誌情報 |
東京女子医科大学雑誌 巻 92, 号 2, p. 62-66, 発行日 2022-04-25 |
|||||
DOI | ||||||
関連タイプ | isIdenticalTo | |||||
識別子タイプ | DOI | |||||
関連識別子 | 10.24488/jtwmu.92.2_62 | |||||
著者版フラグ | ||||||
出版タイプ | VoR | |||||
出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 | |||||
著者所属 | ||||||
東京女子医科大学小児科 | ||||||
著者所属 | ||||||
東京女子医科大学小児科 | ||||||
著者所属 | ||||||
東京女子医科大学小児科 | ||||||
著者所属 | ||||||
東京女子医科大学小児科 | ||||||
著者所属 | ||||||
大阪大学大学院医学系研究科循環器内科学 | ||||||
著者所属 | ||||||
東京女子医科大学ゲノム診療科 | ||||||
著者所属 | ||||||
東京女子医科大学小児科 |