@article{oai:twinkle.repo.nii.ac.jp:00025530, author = {橋詰, 拓摩 and 佐藤, 孝俊 and 柳下, 友映 and 村上, てるみ and 朝野, 仁裕 and 山本, 俊至 and 永田, 智}, issue = {2}, journal = {東京女子医科大学雑誌}, month = {Apr}, pages = {62--66}, title = {精神運動発達遅滞と筋緊張低下を呈し,全エクソームシーケンスにより確定診断に至ったGNAO1異常症の1例}, volume = {92}, year = {2022} }